2025年1月21日，柳州市人民醫(yī)院輸血科鑒定出一例國(guó)際輸血協(xié)會(huì)（ISBT）未收錄的新B亞型血型。根據(jù)鑒定，該罕見血型是由ABO新等位基因第6外顯子c.344-346delCCA雜合突變引起的新B亞型。目前該例血型基因序列已被國(guó)際基因庫(kù)“GenBank”收錄發(fā)布，這是世界范圍內(nèi)首次公開報(bào)道該血型。
此前，一名男性患者在柳州市人民醫(yī)院住院治療，輸血科工作人員在血型檢測(cè)時(shí)發(fā)現(xiàn)他的ABO血型正反定型不符，血型血清學(xué)實(shí)驗(yàn)格局不符合蘭德斯特定律。簡(jiǎn)單地說，蘭德斯特定律規(guī)則是指某個(gè)個(gè)體紅細(xì)胞上面沒有A或B抗原，血漿當(dāng)中就應(yīng)該存在相應(yīng)的抗A或抗B，但該患者卻不符合該規(guī)則。
全自動(dòng)血型檢測(cè)系統(tǒng)無(wú)法正常判斷ABO血型結(jié)果，微柱凝集法檢測(cè)結(jié)果不符合正常的B型，輸血科團(tuán)隊(duì)仔細(xì)研究，考慮該患者極可能是罕見血型，于是立即啟動(dòng)了疑難血型血清學(xué)檢測(cè)方案。通過試管法復(fù)核、延長(zhǎng)反應(yīng)時(shí)間、4℃增強(qiáng)實(shí)驗(yàn)、抗-H檢測(cè)等一系列專業(yè)的檢測(cè)，血清學(xué)結(jié)果顯示，該男子疑似Bx或Bend型，但未明確。
為進(jìn)一步核查該名患者血型，經(jīng)患者同意，醫(yī)院輸血科團(tuán)隊(duì)將血樣進(jìn)行進(jìn)一步的基因測(cè)序和數(shù)據(jù)分析。最終檢測(cè)結(jié)果顯示，這名患者的血型為全球范圍內(nèi)首次被發(fā)現(xiàn)的基因變異的新B亞型。這一研究發(fā)現(xiàn)，目前已向國(guó)際基因庫(kù)申請(qǐng)并成功收錄，序列號(hào)：PQ817957，是全球唯一，按照國(guó)際慣例將被國(guó)際輸血協(xié)會(huì)以“柳州市人民醫(yī)院輸血科”命名，進(jìn)一步彰顯了柳州市人民醫(yī)院輸血科團(tuán)隊(duì)在疑難血型的識(shí)別和鑒定方面的能力和水平。
本例等位基因突變形成的新B亞型血型的發(fā)現(xiàn)，屬于ABO血型系統(tǒng)中新發(fā)現(xiàn)的一種罕見B亞型，因此很難找到完全匹配的血液。這意味著，如果此類患者有輸血需求，最好采用自體輸血，由于自體輸血可以避免血源傳播性疾病和免疫抑制，對(duì)稀有血型的患者來(lái)說，是最好的血源。在緊急情況下，遵循搶救生命為第一原則，可以選擇輸注主側(cè)不凝集的O型洗滌紅細(xì)胞，這也是這一罕見亞型發(fā)現(xiàn)的意義所在，將進(jìn)一步提高臨床輸血的安全系數(shù)。
柳州市人民醫(yī)院輸血科團(tuán)隊(duì)將堅(jiān)守初心，以臨床和患者為中心，進(jìn)一步加強(qiáng)和提升團(tuán)隊(duì)在疑難血型鑒定和疑難交叉配血等輸血相容性檢測(cè)和管理方面的能力和水平，更好地保障臨床科學(xué)、合理、安全、有效用血，為醫(yī)院的高質(zhì)量發(fā)展做出更大的貢獻(xiàn)。
