近日，經過柳州市人民醫院血栓與出凝血疾病多學科團隊、婦科、麻醉科、輸血科、藥學部的通力合作，成功為一位罕見的凝血因子Ⅴ缺乏癥患者實施手術。患者術后恢復良好，現已康復出院。
四處求醫只為明確診斷
39歲的白女士一直身體健康，采茶、種田、養雞……樣樣精通。2023年12月上旬，白女士在一次手術前的檢查中發現出凝血功能異常，在當地醫院未能診斷出是什么疾病，因此手術一直被延誤。之后，白女士又就診了幾家醫院，但也沒有能明確診斷。
2024年7月上旬，白女士因婦科疾病急需手術治療，她抱著最后一線希望來到柳州市人民醫院就診。經過檢查，醫生發現白女士的凝血酶原時間（PT）、活化部分凝血活酶時間（APTT）都延長，這表示白女士的出凝血功能存在異常。
面對這個檢查結果，白女士感到很疑惑：自己自出生以來，從來沒有出現過異常出血的情況，即使在外傷骨折和妊娠生產時，也沒有出現過嚴重出血，自己究竟患的是什么疾病？面對心情十分焦慮的白女士，柳州市人民醫院血栓與出凝血疾病多學科團隊立即組織多學科聯合診療。
她竟患上了發病率約為1/100萬的罕見病
根據患者既往體健、無異常出血的情況，且血小板數目及功能未見異常，可排除血小板數目與功能障礙導致的出血可能。由于凝血常規提示PT和APTT都明顯延長，醫生立即安排PT、APTT糾正試驗，結果提示存在凝血因子Ⅱ或Ⅴ或Ⅹ缺乏，分別做這三個凝血因子活性檢測，結果提示凝血因子Ⅴ活性顯著降低。為了進一步排除抑制物（患者體內存在的異常物質）干擾檢測結果，又檢測了抗磷脂抗體、凝血因子Ⅴ抗體，結果都呈陰性。至此，白女士的疾病得到了明確診斷：凝血因子Ⅴ缺乏癥。
醫生介紹，凝血因子Ⅴ缺乏癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳性出血性疾病，發病率約為1/100萬，其臨床表現多種多樣：可表現為危及生命安全的嚴重出血（在外傷或手術后出血不止、自發性顱內出血或胃腸道大出血）；也可表現為血栓形成（腦血栓形成或下肢深靜脈血栓形成）；也有部分病人即使凝血因子Ⅴ因子活性顯著降低，但也并沒有出血癥狀（原因是約20%凝血因子Ⅴ因子貯存在血小板中）。
多學科保駕護航，患者康復出院
為保證白女士婦科手術安全，避免出現嚴重出血及血栓形成，血栓與出凝血疾病多學科團隊與婦科、麻醉科、輸血科、藥學部通力合作，制定了周密的圍手術期計劃，采取糾正出凝血功能異常、監測出凝血功能聯合精細手術的治療方案。最終，白女士順利完成手術，術中、術后無嚴重出血及血栓形成，術后恢復良好，并于近日康復出院。
為進一步明確白女士是否是遺傳性凝血因子Ⅴ缺乏癥，血栓與出凝血疾病多學科團隊采用全外顯子組測序方法為白女士進行了凝血因子Ⅴ致病基因檢測，該方法是目前診斷遺傳病的“利器”，如檢測出致病基因，則進行家系調查，以指導該家庭的優生優育，避免下一代出生重型凝血因子Ⅴ缺乏癥新生兒，助力提高人口素質。
此次白女士的成功救治不僅展現了柳州市人民醫院血栓與出凝血疾病多學科團隊的專業水平，也體現了團隊在面對疑難疾病時的果敢與智慧。今年8月，柳州市人民醫院成立疑難罕見病診療中心，進一步整合神經內科、血液內科、風濕免疫科、兒科等20多個優勢學科開展多學科診療，提升疑難病和罕見病的診療能力。在今后的工作中，醫院疑難罕見病診療中心多學科團隊將一如既往追蹤國內、外醫療技術前沿，用新技術、新診療模式服務患者，不斷提高疑難罕見疾病診治水平，用心守護患者的生命健康，不負生命之托。
柳人醫血栓與出凝血疾病多學科團隊介紹
柳州市人民醫院血栓與出凝血疾病多學科團隊由血液內科、兒科、藥學部、醫學檢驗科、輸血科組成，醫院擁有血栓與止血檢測系統（STAGO Compact Max 凝血分析儀、STA-R Evolution 全自動凝血儀、STA-R Max 全自動凝血儀），現已開展全面的血栓與出凝血疾病實驗室相關項目檢測，具備血栓與出凝血疾病所有常規項目的檢測能力，同時，規范了血栓與出凝血疾病就診流程，強調個體化指導和疾病長期管理，提供系統、規范、科學的診斷和治療，為血栓與出凝血疾病患者排憂解難。
團隊擁有主任醫師2人、副主任醫師2人、副主任技師2人，博士1人、在讀博士1人、碩士研究生2人，成員專業知識扎實且在自治區內血栓與止血檢驗領域具有一定影響力，可提供以下診療服務：血栓與止血疑難報告分析與解讀、疑難/重癥出凝血功能異常的診斷及治療、血栓與出凝血疾病治療監測（制定個體化聯合檢測項目）、抗凝治療患者圍手術期的血栓/出血風險評估、特殊人群血栓與出凝血疾病的實驗室監測。
科普小課堂
一、什么是罕見病？
罕見病又稱“孤兒病”，是一類發病率極低、病種繁多、臨床表現多樣的疾病。世界衛生組織將罕見病定義為：患病人數占總人數0.065%至0.1%的疾病。目前全球已確認的罕見病超過7000種，比較常見的罕見病有：血友病、陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥、戈謝病、特發性肺動脈高壓病等。罕見病多數是先天性疾病，此外，罕見病患者面臨著診斷難、用藥難、藥價高的困難。
隨著國家對罕見病重視程度不斷提高，近年來，不斷有罕見病治療藥物納入醫保支付范圍，比如治療血友病的凝血因子、治療陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的依庫珠單抗等藥物；據不完全統計，超80種罕見病治療藥物進入醫保支付范圍，愿“孤兒病不再孤單”。
二、什么是出凝血疾病？
出凝血疾病是因先天性或獲得性原因導致血管、血小板、凝血、抗凝及纖維蛋白溶解異常而引起的一組以自發性出血或輕微損傷過度出血為特征的疾病。如凝血因子活性嚴重下降或缺乏，導致血液不能正常凝固，患者從幼年就開始出現自發性出血或輕微損傷后過度出血。如果凝血因子活性僅輕度降低，那么可能只在手術或者外傷后流血不止。
三、如何盡早發現出凝血疾病？
當出現以下情況，請盡快到醫院就診：
①新生兒臍帶殘端持續滲血；
②換牙后，出血常持續數小時甚至數周；
③摔倒后出現受損部位皮膚淤青腫脹疼痛；
④輕微損傷和手術后，出血常持續數小時甚至數周；
⑤常有自發性關節積血、疼痛、血腫現象，并反復發生。
四、柳州市人民醫院血栓與出凝血疾病門診時間、地址
黃錦雄主任醫師，周二下午，門診2樓內科門診C區6診室。
龍興江主任醫師，周三上午，門診1樓兒科門診18診室。
王健琨副主任醫師，周五上午，門診2樓內科門診C區6診室。
