懷胎十月，寶寶是母親無法割舍的牽掛。每一位準(zhǔn)媽媽都希望肚子里的寶寶平安健康，但有部分胎兒會在中晚孕期發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)或功能異常，這時候準(zhǔn)媽媽會十分糾結(jié)及迷茫：寶寶在出生后需要什么治療？預(yù)后會如何？
為實現(xiàn)異常胎兒一體化管理，最大限度方便患者就診，縮短患者診治等候時間，柳州市人民醫(yī)院成立胎兒預(yù)后評估MDT團隊，為異常胎兒提供“一站式”服務(wù)。
超聲發(fā)現(xiàn)胎兒異常怎么辦？
柳人醫(yī)多學(xué)科協(xié)作共同把關(guān)
1月3日下午，一場聚集了產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷辦公室、兒科、小兒外科、肝膽胰外科、心臟外科、口腔科、胃腸外科、超聲科、放射科、遺傳實驗室、腫瘤科、麻醉科專家的多學(xué)科聯(lián)合診療（MDT）在柳州市人民醫(yī)院門診4樓MDT會議室內(nèi)熱烈進行著。
這次MDT由產(chǎn)科陳瀅副主任和產(chǎn)前診斷辦公室葉云飛主任主持，對涉及消化系統(tǒng)異常如腹裂、胎糞性腹膜炎、門體靜脈分流、肝母細胞瘤、循環(huán)系統(tǒng)異常如主動脈弓縮窄、頭頸部異常如腮裂囊腫的6個病例進行會診討論。會診專家從胎兒超聲診斷、磁共振診斷、遺傳風(fēng)險、心外科干預(yù)、肝膽外科干預(yù)、頜面部手術(shù)干預(yù)、腸道營養(yǎng)、腫瘤干預(yù)、孕婦分娩方式選擇、孕期產(chǎn)檢管理、NICU管理等多個專業(yè)領(lǐng)域?qū)Ξa(chǎn)前、產(chǎn)后胎兒預(yù)后進行風(fēng)險評估并給予專業(yè)的意見和建議。
非常幸運的是，這6名結(jié)構(gòu)異常的胎寶寶經(jīng)過層層的縝密分析和討論，專家們一致認為在排除胎兒染色體變異后孕婦可選擇繼續(xù)妊娠，如果出現(xiàn)相關(guān)癥狀表現(xiàn)，經(jīng)專業(yè)評估后可擇期進行手術(shù)治療，無論是產(chǎn)時還是產(chǎn)后，胎兒預(yù)后評估MDT團隊都會持續(xù)關(guān)注并為新生兒保駕護航。
授人以魚不如授人以漁。本次MDT還組織了醫(yī)療集團潭中院區(qū)、柳城縣人民醫(yī)院、鹿寨縣人民醫(yī)院、桂平市婦幼保健院產(chǎn)科和超聲科的醫(yī)護人員共同線上學(xué)習(xí)。參會人員表示，參加此次MDT受益匪淺，讓他們對各類胎兒結(jié)構(gòu)異常的病種有了更多的了解，拓寬了知識面，以后在接診此類患者時也能做到心中有數(shù)并更有針對性的給予孕婦個性化的產(chǎn)檢方案，更好地為當(dāng)?shù)卦挟a(chǎn)婦服務(wù)。
多學(xué)科“一站式”服務(wù)
協(xié)同發(fā)力 共創(chuàng)奇跡
隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的不斷發(fā)展，越來越多的胎兒異常、結(jié)構(gòu)畸形在孕期被發(fā)現(xiàn)。胎兒的各種發(fā)育異常通常涉及多個學(xué)科，對于異常胎兒的父母來說，急需了解胎兒異常情況發(fā)生原因、孕期進展、孕期如何診斷和治療、胎兒預(yù)后等情況。然而，傳統(tǒng)的診療模式需要患者自行到各臨床科室分別就診，耗費時間精力。
為了優(yōu)化孕婦就診流程，提高疾病診斷準(zhǔn)確率，為孕婦提供專業(yè)的咨詢，形成孕期及出生后全程管理，最大可能改善孕產(chǎn)結(jié)局，減輕不良孕產(chǎn)結(jié)局給家庭帶來的創(chuàng)傷，柳州市人民醫(yī)院成立胎兒預(yù)后評估MDT團隊，針對產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)異常的胎兒，組織相關(guān)科室專家聚集一起，對疾病診療中可能存在的各種問題進行討論，為孕婦和胎兒制定個體化、精細化的從孕期到出生的系列診療方案，為孕婦及家屬提供全面的“一站式”醫(yī)療服務(wù)。同時，MDT團隊可結(jié)合各學(xué)科的優(yōu)質(zhì)資源，促進院間與專科間知識共享和優(yōu)勢互補，提高團隊的整體診治水平，促進胎兒醫(yī)學(xué)的發(fā)展。
協(xié)同發(fā)力，創(chuàng)造奇跡。胎兒預(yù)后評估MDT團隊開展工作以來，越來越多的好消息傳來：先天性唇腭裂胎兒經(jīng)評估后繼續(xù)妊娠；產(chǎn)前超聲診斷為脊髓圓錐低位胎兒以及產(chǎn)前超聲診斷為雙主動脈弓、室間隔缺損、法洛氏四聯(lián)癥、主動脈弓縮窄胎兒，在產(chǎn)前診斷排除染色體致病性變異后，經(jīng)評估繼續(xù)妊娠、成功分娩、繼續(xù)隨訪、擇期手術(shù)；在產(chǎn)前診斷完成羊水穿刺全外家系檢測無異常的食道閉鎖寶寶在小兒外科成功手術(shù)；隔疝寶寶出生后經(jīng)過多次MDT，出生后最短時間內(nèi)得到手術(shù)恢復(fù)健康……
一個個孕產(chǎn)婦的繼續(xù)妊娠、一個個寶寶的平安出生、一個個家屬的充分信任，讓胎兒預(yù)后評估MDT團隊在發(fā)展的道路上充滿了動力。
此外，醫(yī)院還成立了多胎MDT團隊，產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷辦公室、超聲科、麻醉科、遺傳實驗室聯(lián)動，為單絨雙羊、雙絨雙羊、三絨三羊、雙絨三羊以及單絨三羊等各類型絨毛膜性的雙胎和多胎孕婦，提供了孕期從產(chǎn)檢咨詢、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)時產(chǎn)后全方位的服務(wù)，解除了孕婦焦慮，節(jié)省了孕婦就診時間，近兩年來已開展雙胎及多胎MDT34場。
產(chǎn)前診斷技術(shù)有高度
遺傳咨詢有溫度
出生缺陷防治是提高出生人口質(zhì)量、保障生育政策落實落地的重要措施，加強產(chǎn)前檢測與干預(yù)，可以減少嚴(yán)重致死致殘出生缺陷。
近兩年，柳州市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷檢測項目在原有的染色體核型和基因組拷貝數(shù)變異測序（CNV-seq）檢測基礎(chǔ)上新增加了染色體微陣列分析（CMA）檢測、家系全外顯子組測序（WES）檢測等，CMA和CNV-seq的開展讓24.5-38.5%超聲異常胎兒找到染色體異常相關(guān)病因。WES可額外提高12.7-24%的診斷率。技術(shù)的進步伴隨著基因異常報告數(shù)量增多，每一份致病性變異報告都承載著一個家庭的期盼，遺傳咨詢醫(yī)生認真核對每個胎兒的基因型和表型，秉持著知情同意、公平公正的原則將遺傳咨詢意見用親和的態(tài)度和通俗易懂的語言講明，并提供再發(fā)風(fēng)險和再生育計劃的指導(dǎo)。
此外，產(chǎn)前診斷辦公室還與生殖醫(yī)學(xué)科、遺傳實驗室、超聲科、中醫(yī)科等多科室聯(lián)動，開展了為三代試管提供變異位點、脊髓性肌萎縮癥篩查、經(jīng)腹絨毛穿刺采樣、胎兒臍血穿刺采樣、雙胎羊水穿刺，以及穿刺前后中藥保胎敷貼等項目，為孕婦和胎兒提供高水平的醫(yī)療服務(wù)。
技術(shù)創(chuàng)新驅(qū)動，醫(yī)療服務(wù)能力持續(xù)提升。醫(yī)院已常規(guī)開展射頻消融選擇性減胎術(shù)、氯化鉀選擇性減胎術(shù)、羊水增量術(shù)、羊水減量術(shù)、胎兒羊膜腔-胸腔引流術(shù)、胎兒頸部淋巴水囊瘤宮內(nèi)治療術(shù)、胎兒宮內(nèi)輸血等胎兒宮內(nèi)治療的高精尖新技術(shù)，先后為雙胎輸血綜合征I期、II期，選擇性生長受限胎兒II型或III型、雙胎一胎兒畸形、雙胎反向動脈灌注序列綜合征、羊水過多、羊水過少，多胎妊娠等孕婦完成了羊水減量術(shù)、羊水灌注術(shù)、選擇性減胎術(shù)包括氯化鉀胎心注射減胎以及射頻消融選擇性減胎術(shù)等區(qū)內(nèi)乃至國內(nèi)先進的各類胎兒宮內(nèi)治療技術(shù)。在醫(yī)院多學(xué)科團隊MDT助力下，胎兒宮內(nèi)手術(shù)的發(fā)展不僅預(yù)防了缺陷兒的出生，也很好地保留了健康胎兒的存活機會。
下一步，醫(yī)院將繼續(xù)搭建多學(xué)科診療平臺，實現(xiàn)各科資源和優(yōu)勢的最大化整合，為來院患者開通高效、便捷的綜合治療通道，一方面提高疑難病癥的醫(yī)療質(zhì)量和安全，提高患者生活質(zhì)量；另一方面，優(yōu)化服務(wù)流程，開展多學(xué)科“一站式”服務(wù)，不斷提升患者的就醫(yī)獲得感。
